胃癌是全球致死性排行第三的恶性肿瘤疾病，且由于东西方饮食生活习惯差异，以我国为首的东亚诸国发病率尤为突出。胃癌具有复杂的患者组织病理及基因组异质性，使临床患者分层与精准医疗面临严峻挑战。因此，有效鉴定不同胃癌患者基因组中潜在共性特征，对指导临床用药方案、预测疗效及患者预后具有重要意义。
杏彩体育旗舰厅 携手上海市长征医院，基于允英自主研发的高效DNA提取技术DNAplus™、先进液相杂交捕获测序AllNGS™技术联合生物信息大数据库分析技术平台，开展了科研攻关，并首次报告对于老年或携带TP53突变的胃癌患者，存在PIK3CA基因体系突变将导致患者响应免疫治疗的几率提升。
本研究方案总共入组了288例食道癌的人，中仅男人198人（68.8%），女子90人（31.3%）。的人最低值借款人年岁的60岁，中位借款人年岁的6小于，人链表借款人年岁的无不错性误差。全部的入组的人均提拱恶性肿癌组识模板，时候实用允英采血管壁爬取并存有匹配血样模板。模板中核酸原子核经DNAplus™添加后，采取允英AllNGS Panel 639™物理瘤新线路方法软件，因为Illumina nextSeq550代与测序软件在组识与匹配血样模板中检则了与恶性肿癌發生、成长及的人口服药物教育指导、愈后评估方法有关的639个人类基因遗传的全部外显子与一部分所含子上所随身携带的人类基因遗传胚系及标准体系突变。
结果发现，入组患者所检出突变基因与患者基线间相关性极为复杂，为胃癌患者基因组具有高度异质性的论点提供了有力支持。值得注意的是，不同年龄段（≥60岁或＜60岁）患者间具有不同的突变背景，表明年龄可能是胃癌患者基因组图谱鉴定的重要影响因素。此外，仅有43.8%（126人）未携带TP53体系突变，且其中多达41.3%（52人）的TP53野生型患者中罕见基因组体系突变，表明其肿瘤突变负荷极低，提示TP53可能是胃癌患者分层的一个潜在分子特征。
上述结论在包含873名胃癌患者基因组信息的Cbioportal公共数据库中进行了验证，证实了在以TP53突变状态和年龄分组下，CDH1、HER2和PIK3CA与TMB的相关性。我们进一步对35名曾接受了免疫治疗的胃癌患者进行了生存分析，发现在TP53突变或年龄≥60岁的患者群体中，携带PIK3CA突变的患者能够更好的响应免疫治疗，患者总生存期相比非携带者更长、预后更好，尽管这一趋势由于样本量较小而未表现出统计学显著性差异。
