胸腺上皮肿瘤
近日，杏彩体育旗舰厅 携手徐州医科大学附属医院，借助于允英自主研发的高效DNA提取技术DNAplus™和精准液相杂交捕获技术AllNGS™打造的实体瘤全程管理产品Panel-315，绘制了中国人群胸腺上皮肿瘤的分子特征图谱，并首次提出NFKBIA基因是胸腺上皮瘤患者不良预后的重要标志及潜在治疗药物靶点。相关研究成果“Genomic characterization of thymic epithelial tumors reveals critical genes underlying tumorigenesis and poor prognosis”发表于SCI杂志Clinical Genetics (IF=4.296，DOI: 10.1111/cge.14285)。本文通讯作者为徐医附院胸外科谭胜主任，杏彩体育旗舰厅 CEO张道允博士及研发总监巩子英博士担任共同通讯作者1。
有趣的是，本研究还发现胸腺癌患者突变基因数（7.3）明显高于A/AB亚型（3.4）和B1-3亚型（2.7）的胸腺瘤患者，且不同亚型的高频突变基因谱存在较大差异。此外，在肿瘤突变负荷（TMB）方面，这不仅胸腺癌患儿TMB特别大于胸腺瘤患儿，男性朋友患儿TMB也明显大于女性不。
为了进一步评估检出突变的临床意义，本研究在OncoKB等公共数据库中进行了对比检索，结果发现了24个基因中的32个驱动突变，其中最常见的是仅在队列TC亚型中观察到的NFKBIA和TP53基因的功能缺失突变。同时，本研究发现胸腺上皮瘤病患者中NFKBIA和TP53的形容量相对性于癌旁安排看不出增大，且各种亚型间形容量现实存在异质性。值得注意的是，TC亚型中NFKBIA的表达量明显高于其他亚型。
最后，本研究探讨了这一分子差异对胸腺上皮瘤患者预后的指导意义。结果发现，高TMB女性、高NFKBIA表达出来女性与TP53变化带入者的5年能率差有，是胸腺上皮瘤女性的不好的疗效基本要素。
规范论文资料：
1. Tan S, Chen J, Wang Z, et al. Genomic characterization of thymic epithelial tumors reveals critical genes underlying tumorigenesis and poor prognosis. Clin Genet. 2022;doi:10.1111/cge.14285
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