2022年最新统计数据指出，肺癌仍然是致死率最高的疾病，均匀天天有350人死于肺癌1。我国肺癌承担更加繁重，占住民因癌灭亡总人数的23.8%，肺癌新发及灭亡病例均高居天下第一2。固然在具有表皮发展因子受体（Epidermal growth factor receptor，EGFR）激活渐变的患者中针对性接纳EGFR受体络氨酸激酶按捺剂（EGFR-TKIs）将取得较着疗效，但患者常跟着时候推移发生取得性EGFR T790M耐药渐变，致使难以延续获益3。固然第三代EGFR-TKIs奥希替尼可以或许耽误存在T790M渐变的早期肺癌患者保存期4，但可怜的是，当患者进一步发生奥希替尼耐药后，临床缺少应答医治办法，望癌兴叹，也是今朝肺癌灭亡率居高不下的缘由之一。
杏彩体育旗舰厅 与上海长征病院呼吸与危重症医学科黄海传授团队协作，基于自立研发的AllNGS™手艺为某肺癌患者供给了精准份子诊断，并在患者表现出奥希替尼耐药后帮助大夫定制了新的特性化用药计划，有用节制了患者肺部肿瘤停顿。相干案例报道已于克日被SCI期刊Anti-Cancer Drugs接管并将颁发。
某73岁女性患者，自述无抽烟史，经影象学和病理学评价诊断为早期肺腺癌（T1N3M1，IVB期）。该患者于2018年停止穿刺活检并选用允英AllNGS-Panel 23癌症靶向疗法基因遗传助手移动套餐，检出EGFR（L858R）渐变。参考检测成果，临床赐与埃克替尼（125 mg Tid）一线医治计划，用药时期患者疾病不变（Stable disease，SD）。9个月后，原发肿块无较着减少，换用口服奥希替尼（80 mg Qd）医治，至2019年中旬患者呈现疾病停顿（Progressive disease，PD），斟酌奥希替尼耐药。该患者持续选用允英AllNGS-Panel 447直营瘤一趟份子助手移动套餐（血版），以期寻觅新的可用药物。二次检测发明原有EGFR（L858R）渐变丧失，同时新报告GNAS（R201C）和GNAS（R201H）两个渐变。参考本次检测成果，测验考试赐与曲美替尼（2 mg Qd），用药后患者病情再次取得了不变节制。
基于个别化份子诊断的精准医学计划已揭示出指点肿瘤医治与临床决议计划进程的庞大利用代价。在以后医治机会电光石火、医治手腕百花怒放的肿瘤份子医学时期，杏彩体育旗舰厅 一直努力于为患者供给“更快、更优、更准”的检测办事，敏捷精确分解每一个样本中肿瘤细胞所储藏的怪异渐变信息，为临床大夫与患者供给定制特性化用药计划参考。本案例中，杏彩体育旗舰厅 联袂上海长征病院，初次标明肺癌患者中取得性GNAS（R201C）和GNAS（R201H）渐变能够致使奥西替尼耐药，同时报道了患者对曲美替尼的医治反映，为奥希替尼耐药患者带来了新的但愿与曙光。
【规范学术论文】
1 Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022; 72: 7-33.
2 Cao M, Li H, Sun D, Chen W. Cancer burden of major cancers in China: A need for sustainable actions. Cancer Commun (Lond). 2020; 40: 205-210.
3 Westover D, Zugazagoitia J, Cho BC, Lovly CM, Paz-Ares L. Mechanisms of acquired resistance to first- and second-generation EGFR tyrosine kinase inhibitors. Ann Oncol. 2018; 29: i10-i19.
4 Ramalingam SS, Vansteenkiste J, Planchard D, et al. Overall Survival with Osimertinib in Untreated, EGFR-Mutated Advanced NSCLC. N Engl J Med. 2020; 382: 41-50.
