本次才能评估认证旨在评估尝试室对BRCA1/2体人生殖细胞渐变背景的检测才能,测评触及卵巢癌BRCA基因检测(系统渐变)、前线腺癌BRCA基因检测(系统渐变)两项。允英在几项查测中优秀率均为考满分2.00分(很高涵盖2.00)。
✦ 卵巢癌体细胞渐变 ✦


✦ 前线腺癌体细胞渐变 ✦
✦ 对BRCA1/2 ✦
因为BRCA1/2基因不热门变异, 且变异遍布于2个基因的全长 ,国际对BRCA1/2基因检测普通接纳下一代测序(NGS)或称高通量测序的方式停止检测。
BRCA1/2基因渐变分为胚系渐变色和细胞系颜色渐变两种。
胚系BRCA1/2基因渐变发源于生殖细胞,存在于机体的每个细胞中;
人体细胞膜BRCA1/2基因渐变仅存在于肿瘤细胞中;
肿瘤构造检测可同时取得胚系及体细胞BRCA1/2基因渐变信息, 可是对渐变检测阳性的患者须要进一步行胚系渐变阐发, 以辨别胚系及体细胞渐变。
肿瘤检测普通利用手术或穿刺取得的肿瘤样本, 胚系检测普通利用血液、 唾液、 口腔拭子等样本, 今朝以血液为主。
✦ 对EMQN ✦
欧洲份子基因诊断品质同盟(European Molecular Genetics Quality Network, EMQN),是一家面向环球份子遗传学临床尝试室,专业供给室间品质评估的国际非红利性机构,努力于规范和推动环球规模份子遗传学临床检测的品质。该机构经由过程“英国皇家承认委员会”(UKAS)和《才能考证供给者承认原则》(ISO17043)承认,其举行的室间质评勾当是环球份子遗传学临床尝试室最高程度的认证规范之一。
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-近两年已顺遂经由过程的国际外室间质评