允英出品｜更广范围、更高效率、更多选择，全新推出乳腺癌ESR1突变检测 -杏彩体育旗舰厅 -允英励行，让生命更健康！

允英出品｜更广范围、更高效率、更多选择，全新推出乳腺癌ESR1突变检测

发布时间： 2024-7-2 15:26:08

公信力指导意见推建常规化测试

ESR1甲基化

▶

國際顶尖级报刊内容《医学肿癌学杂志网站》（Journal of Clinical Oncology）在2023年在线发表了针对HR+/HER2-晚期乳腺癌生物标志物检测的ASCO指南更新，添加了了ESR1突变率成为指引HR+/HER2-肺麟癌乳腺癌癌诊治的生物工程标准物，并个性化推荐一部门求美者来进行ESR1基因突变的标准查重¹。

在2024 V3 NCCN乳腺癌癌指导书靶向诊疗诊疗及一些生物学标志图案物检侧一部分，Elacestrant被分享使用于ESR1突变、HR+/HER2-的晚期乳腺癌患者的后线治疗。这一推荐突显了ESR1突变检查测量在乳腺癌精准医疗中的重要地位²。

◀

与乳腺炎癌严密找的

ESR1变异

▶

有药能够用

火速写入指南的新药Elacestrant是一种选择性雌激素受体下调剂（SERD），已在2023年陆续获美国FDA和欧洲EMA批准。相关临床研究数据显示，在具有ESR1突变的患者中，相比于标准方案氟维司群或芳香化酶抑制剂，Elacestrant将进展风险大大减少了45%，更好避免乳腺癌癌内代谢手术治疗耐药性相关问题。

耐药肺结核监测站

针对性激素蛋白激酶（HR）抗体阳性的中晚期乳线癌求美者的说，内排泄诊治不是个首要具体方法。然后，近乎全部的的HR+乳线癌求美者内排泄诊治时都发生的抗药性。抗药性原则最主要例如ESR1基因配体结合域（LBD）突变、PI3K/AKT/mTOR信号通路激活等。其中，最常见的是ESR1基因激活突变。研究提示，在接受来曲唑、阿那曲唑等芳香化酶抑制剂（AIs）治疗耐药的转移性乳腺癌患者中，约有20～40%存在ESR1突变。其发生率取决于既往内分泌治疗的持续时间和内分泌治疗的方案^3-9。

生存率测试

其他，挟带ESR1遗传基因突变还与乳线癌女性效果不佳相关，且可驱动肿瘤发生远处转移。BOLERO-2临床实验结果显示，接受过二线及以上内分泌治疗且携带ESR1突变的患者总生存期较短（20.7个月vs32.1个月）¹⁰。

《研究背景靶标具体指导乳房癌脱贫攻坚制疗标示物临床药理采用领域专家有目共睹（2022版）》¹¹体现了，ESR1突然变化是乳腺炎癌内排泌手术治疗继发性耐药肺结核的非常重要制度化其中之一，也是疗效不当的指标体系。

ESR1什么是基因突然变化的查测提案从知道程度HR+乳房癌開始，穿梭一个内合成根治的方式。

◀

ESR1遗传基因基因变异必须要特别关注

那些位点？

▶

近来来实验发现了，乳腺纤维癌内排泄的治疗抗药的最为关键的考核机制中的一个是ESR1基因的LBD突变。其中最常见的是D538G和Y537S，其他还包括Y537N、Y537C、L536H、L536P、L536R、S463P和E380Q。随着研究的深入，不断有新的ESR1基因突变位点被检出，并且在同一个肿瘤样本中可能同时存在双位点突变或多位点突变¹²。

目前，ESR1基因突变检测方法包括二代测序（NGS）和微滴数字PCR（ddPCR）。相比于ddPCR，NGS具有检测范围更广并能够发现未知的突变位点的优势。例如，MSKCC的一项研究显示，NGS方法检测到了更多20%的ESR1新突变，除了L469V和Y537D点突变外，还有小片段的缺失V422del¹⁴。

ESR1基因遗传架构及变动位点分布范围（黑色的为热度变动）¹³

允英NGS-ESR1

产品设备的介绍

系统设计NGS加测app，允英NGS-ESR1全面覆盖ESR1基因的配体结合域(密码子310至547之间)的点突变、插入/缺失突变。该项目可接受组织样本和血液样本，为乳腺癌患者提供Elacestrant临床用药、内分泌耐药监控、预后评估的精准全面指导。

临床意义

临床研究用药量准确指点

ESR1突变的HR阳性、HER2阴性晚期乳腺癌患者更有机会从Elacestrant治疗中获益。

内分秘治愈耐药性监测技术

ESR1突变是来曲唑、阿那曲唑等AI药物耐药的主要机制，接受内分泌治疗的乳腺癌患者在治疗过程中检测ESR1基因突变对于耐药监控非常关键。

重大疾病进展情况愈后考评

多项研究表明，乳腺癌患者ESR1突变与疾病进展风险增加有关，提示预后不良。

适用人群

✦

•

寻求Elacestran用药机会的乳腺癌患者。

✦

•

既往接受来曲唑、阿那曲唑等芳香化酶抑制剂（AIs）治疗耐药的转移性乳腺癌患者。

✦

•

进行内分泌耐药监测的乳腺癌患者。

设备强势

更广时间范围的ESR1测量

基于NGS平台，“全面扫射”ESR1基因的配体结合域（密码子310至547之间）的点突变、插入/缺失突变。相比于仅检测高频点突变，能发现更多中国人群特有的“新突变”。

更强生产率的科学试验方法

通过美国CAP认证，符合IS015189国际质量体系标准。标准化NGS实验流程，检测质量稳定。以更快速度为临床提供ESR1基因突变情况，指导乳腺癌患者靶向、内分泌治疗。

大多会选择的样表源于

支持血浆、胸腹水、新鲜组织、FFPE等不同来源的样本，增加检测样本的灵活性。

样本要求及检测周期

向上滑动阅览

参考文献：

1. Testing for ESR1 Mutations to Guide Therapy for Hormone Receptor–Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2–Negative Metastatic Breast Cancer: ASCO Guideline Rapid Recommendation Update. Journal of Clinical Oncology，2023. //doi.org/10.1200/JCO.23.00638

2. 2024 V3 NCCN乳腺癌指南

3.Hermida-Prado F, Jeselsohn R. The ESR1 mutations: from bedside to bench to bedside. Cancer Res. 2021;81:537–8.

4.Toy W, et al. ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer. Nat Genet. 2013;45:1439–45.

5.Li S, et al. Endocrine-therapy-resistant ESR1 variants revealed by genomic characterization of breast-cancer-derived xenografts. Cell Rep. 2013;4:1116–30

6.Jeselsohn R, et al. Emergence of constitutively active estrogen receptor-α mutations in pretreated advanced estrogen receptor-positive breast cancer. Clin Cancer Res Of J Am Assoc Cancer Res. 2014;20:1757–67

7.Fribbens C, et al. Plasma ESR1 mutations and the treatment of estrogen receptor-positive advanced breast cancer. J Clin Oncol Of J Am Soc Clin Oncol. 2016;34:2961–8

8.Toy W, et al. Activating ESR1 mutations diferentially afect the efcacy of ER antagonists. Cancer Discov. 2017;7:277–87.

9.Schiavon G, et al. Analysis of ESR1 mutation in circulating tumor DNA demonstrates evolution during therapy for metastatic breast cancer. Sci Transl Med. 2015;7:313ra182.

10. Yardley DA, Noguchi S, Pritchard KI, et al. Everolimus plus exemestane in postmenopausal patients with HR(+) breast cancer: BOLERO-2 final progression-free survival analysis. Adv Ther. 2013 Oct;30(10):870-84.

11. 基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识（2022版）

12. Testing for ESR1 Mutations to Guide Therapy for Hormone Receptor–Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2–Negative Metastatic Breast Cancer: ASCO Guideline Rapid Recommendation Update. Journal of Clinical Oncology，2023. //doi.org/10.1200/JCO.23.00638

13. Dustin D, Gu G, Fuqua SAW. ESR1 mutations in breast cancer. Cancer. 2019;125(21):3714-3728.

14. Toy W , Weir H , Razavi P ,et al.Activating ESR1 Mutations Differentially Impact the Efficacy of ER Antagonists[J]. 2016.DOI:10.1158/2159-8290.CD-15-1523.

杏彩体育旗舰厅器械以长四角城市为核心，电磁干扰全国内，公司的强院于提升恶性恶性肿瘤靶向根治性的诊所的新型的生态健康圈，总合应用什么是基因遗传遗传突然变化检验、什么是基因遗传遗传甲基化检验、什么是基因遗传遗传整理从组等生物工程科枝的最前沿技巧，全八卦方位出示从恶性恶性肿瘤早期时候靶向根治性的筛选、恶性恶性肿瘤靶向根治使用药剂检验、恶性恶性肿瘤根治药剂研制开发二合一化的恶性肿瘤靶向根治性的医疗解決计划。现今在沪、浙江省及贵州共可设六家测试室。

允英社区医药成为迄今为止，尽早借助由地区卫健委临检咨询基地、地区病检报告质控咨询基地、国外的病检报告自学等构造集体的室间质评。验证水平才能得到了国外的病检报告自学(College of American Pathologists，CAP)认可，恶性淋巴良性肺部肿瘤核心区表观遗传的论文检测生化试剂盒借助欧盟委员会CE认可，才能得到地区otc药品行政监督工作局（NMPA）申请签发，且工作工作质量水平风险管理体系获全球ISO13485认可。近年允英已合计为近三十四万例恶性淋巴良性肺部肿瘤朋友保证优质的论文检测功能，为全球恶性淋巴良性肺部肿瘤优质社区医药范畴拓展者。另外允英发扬“禁止、高效性”的以人为本，恪守分子结构诊断报告报告技术水平创新与用探求，为恶性淋巴良性肺部肿瘤优质社区医药与伴随着诊断报告报告范畴的繁茂发展方向提供压力。