近日，中国人民解放军联合后勤保障部队第920医院肿瘤科黄美金博士团队首次报告了一位肺腺癌患者，允英肺癌NGS-16基因靶向套餐检测显示携带罕见融合TTC7A-ALK，随后从ALK靶向治疗中显著获益的案例，文章将在Translational Oncology发表。

这是一名61岁的男性患者，有着长达20年的烟龄，因持续的右侧胸痛以及日渐明显的体重减轻，怀着忐忑不安的心情踏入了医院。入院检查CT显示右上肺门区域有一个3.6cm×3.1cm的肿块。更糟糕的是，进一步检查发现，肝脏、胰腺、肾脏、骨骼和其他部位多发转移。同时血清癌胚抗原（CEA）水平显著升高，达到了360.43ng/mL。经过多轮临床评估、影像学分析以及严谨的病理学检验，最终被确诊为IVB期右肺门腺癌（T4N2M1c）。

因该患者具有多处转移病灶，临床专家送检了血液样本进行允英肺癌NGS-16基因靶向套餐进行检测。NGS ctDNA分析发现一个罕见的ALK融合：TTC7A-ALK。

患者血液样本NGS检出TTC7A-ALK融合的结构示意图

体内外试验也证实了这个罕见的TTC7A-ALK融合具有致癌性，ALK-TKI克唑替尼对其潜在治疗作用。

因此，根据2019年NCCN指南中对ALK阳性晚期NSCLC的建议，患者开始使用第一代ALK抑制剂克唑替尼治疗。在持续6个月的治疗进程中，患者逐渐出现积极变化。

由于患者经济原因没有再次基因检测确定耐药原因。在充分沟通后，根据指南建议，决定换用第二代ALK抑制剂阿来替尼，幸运的是，患者症状立即缓解，肿瘤大小显著减小，CEA水平很快就降低至15.95ng/mL（见图1B）。这一系列显著的治疗效果充分表明，TTC7A-ALK仍然是患者肿瘤进展的关键驱动因素。

病员的临床检验确诊结论。（A）控制组选的放射线学特性。上图：2018年11月基线时做出的CT打印屏幕上体现，右上肺门区域中有原发性肺上癌变，还变更到纵隔颈部淋巴结、同侧肺、肝、胰头、肾和右肋骨。如图是：克唑替尼控制阶段的一部分想法（PR）测评屏幕上体现，二零二零年8月肺上癌变很大变小，变更灶除去。（B）病员从确诊到克唑替尼控制阶段癌胚抗原（CEA）级别的變化。

自2020年以来，仅不到5年时间内，全球范围内已经发现了超过50个ALK融合新伴侣，并且全部都是通过NGS方法发现，大部分患者都从ALK靶向药物中获益。提示NGS可以非常高效地检出未知的融合伴侣，并提供断裂位点信息，为患者提供最佳的临床治疗决策。

参考选取文献综述：

Meijin Huang, Xiangqing Zhu, et al.TTC7A-ALK, a novel ALK fusion variant identified in a patient with metastatic lung adenocarcinoma, exhibits excellent response to crizotinib,Translational Oncology,Volume 54,2025,102345,ISSN 1936-5233,doi.org/10.1016/j.tranon.2025.102345.

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